GEBELİKTE YAPILAN TESTLER
Down Sendromu Tarama Testleri :
- Trizomi 21 olarak da bilinen down sendromu hastalığı, döllenme sonrasındaki hücre çoğalması aşamasında oluşan genetik bir hastalıktır ve maalesef tedavisi yoktur. Hem bebek için, hem de aile için zorlu bir hayatı getiren bu hastalığın gebelik döneminde tanısı mümkündür.
- Down sendromlu bebeği olabilecek, riskli gebe grubunu belirlemek ve sonrasında tanı testlerini planlamak amacıyla tarama testleri yapılmaktadır. - Bu testlerden ilk kullanıma giren üçlü tarama testidir. Down sendromunu saptama oranının istenilene göre düşük ( %65) olması sebebiyle zaman içinde uygulanırlığı azalmıştır.
Daha sonraları tıbbın hizmetine giren ikili test ve dörtlü test ise halen hekimler tarafından hastalara aktif olarak uygulanmaktadır.
- İkili test gebelik 11 hafta ile 13 hafta 6 gün arasında iken yapılmaktadır. Down sendromlu bebeği saptama oranıyaklaşık % 85 tir. Ultrasonda bebeğin büyüklüğü, ense kalınlığı, burun kemiği incelenir ve ardından gebenin kan testi alınır. Ultrason ölçümleri, annenin kanındaki değerler ve anne yaşı kombine edilerek test programından, bebeğin Down Sendromlu olma ihtimali ile ilgili bir risk sonucu çıkar. Bu test bebeğin Down Sendromlu olup olmadığını gösteren bir kesin tanı testi değil, bebeğin Down Sendromlu olma ihtimalini oransal bir risk ile gösteren tarama testidir.
- Dörtlü test ilk üç aylık dönemde ikili tarama testini yaptıramamış gebelerde 16-20. Gebelik haftaları arasında yapılmaktadır. Bu test ile aynı zamanda Ms AFP MOM değeri ile bebekteki özellikle beyin ve bel zincirine ait yapısal anormallikler de taranmaktadır. Down Sendromunu saptama oranı yaklaşık %75 tir. Bebeğin ultrason ölçümlerinin ardından gebe kan testi verir ve bilgisayar programından, ikili testtekine benzer bir şekilde, bebeğin Down Sendromlu olma ihtimali ile ilgili oransal bir risk sonucu alınır. Tıpkı ikili test gibi, bir tarama testidir, kesin tanı testi değildir.
NIPT Fetal DNA Tespiti :
1990 lı yıllarda anne kanında bebeğe ait genetik DNA molekülünün tespitiyle birlikte bebek anne karnındayken , gebelik kesesine müdahale etmeden bebeğin genlerinde taşıdığı hastalıkların erken tespiti gündeme gelmiştir.
10. gebelik haftasından itibaren uygulanabilen bu test bir tanı testi olarak değil , ileri düzey bir tarama testi olarak kullanılmaktadır. Farklı genetik geçişli hastalıklar için de kullanılabilen test en sık olarak Down Sendromu( Trizomi 21 ) testi olarak kabul görmüştür. Down Sendromlu bebeği saptama oranı % 99.3 tür. Gebenin obez olma durumunda testin sonuç verme oranı düşmektedir ve tersine testin yapıldığı gebelik haftası ilerledikçe testin sonuç verme oranı artmaktadır. Bu test yapılırken anneden yaklaşık 8-10 ml kan alınır ve özel tüp ile incelemeye gönderilir. Sonuç yaklaşık 10-14 gün sonra çıkmaktadır. Testin avantajlı yönü gebelik kesesine herhangi bir müdahale yapılmadan , sadece anneden bir tüp kan alınması ile sonuç vermesidir, olumsuz yönü ise yüksek maliyetli bir test olmasıdır. Bazı Avrupa ülkelerinde sağlık sigortalarının her gebeye ücretsiz olarak sunduğu bu hizmet maalesef ülkemizde şu anda sağlık sigortaları tarafından karşılanmamaktadır ve maliyet direkt olarak gebe tarafından karşılanmaktadır.
3D/4D Ultrason :
Ayrıntılı Ultrason/Organ Tarama Testleri:
Her anne, baba sağlıklı bir bebek sahibi olmayı ister . Normal toplumda doğumsal anomalili bebek dünyaya getirme oranı yaklaşık % 2,5 -3 tür. Anneye ya da babaya ait genetik anormallikler, annenin gebelik öncesi, döllenme dönemi ve ilk üç aylık dönemde maruz kaldığı ilaç ya da kimyasallar, döllenme ve erken gebelikteki yüksek kan şekeri, folik asit eksikliği, IVF tüp bebek gebeliği, ileri anne yaşı gibi durumlarda bu oran maalesef daha yüksek olmaktadır.
Bebeğin yapısal olarak değerlendirilmesi , ilk üç aydan itibaren her ultrason muayenesinde yapılmasına rağmen , tüm organ sistemleri ile ilgili optimum görüntüleme zamanı 18-23.hafta arasındadır. Bu ultrason muayenesine tıp uygulamalarında ‘’ayrıntılı ultrason’’, ‘’organ taraması’’, ‘’ikinci düzey ultrasonografi’’ gibi isimler verilmiştir. Halk arasında ‘’üç boyutlu ultrason’’ deyimi kullanılsa da , aslında bu muayene ile üç boyutlu ultrason muayenesinin verdiği bilgi farklıdır, çünkü standart koşullarda ayrıntılı ultrason iki boyutlu görüntüleme ile yapılmaktadır.
Kullanılan ultrasonografi cihazının kalitesi , gebelik haftası, annenin karın bölgesindeki yağlanma ve kilo durumu ayrıntılı ultrasonun yeterliliğini etkiler. Bu konuda yapılmış en kapsamlı bilimsel çalışma EurofetusStudy 1999 çalışmasının sonuçlarına göre, optimum şartlarda dahi yeni doğan bebeklerin doğumsal anormalliklerinin sadece % 60 ı anne karnında saptanabilmektedir. Ayrıntılı ultrason muayenesi standart ultrason muayenelerinden daha uzun sürmektedir ve bebeğin pozisyonu uygun değilse ikinci bir kontrol muayenesi gerektirebilir. Hasta ve hekim , ayrıntılı ultrason için uygun hafta aralığı yaklaşırken beraberce bu muayeneyi planlamalıdır.
Amniosentez :
Rahminizde bulunan ve bebeği koruyan sıvıdan (amniotik sıvı) bir örnek alınmak sureti ile yapılan bu test, bebeğin 15. haftadan sonra oluşan genetik problemlerini, omurilik bozukluklarını, beyin ile ilgili problemleri belirlemekte faydalı olabilir.
Şeker Yükleme Testi:
Gebelikte seker yükleme testi standart bir uygulama olarak gebeliğin 24-28. haftaları arasında,günün herhangi bir saatinde , açlık-tokluk durumu ayırt etmeksizin genellikle 50 gram glukoz kullanılarak yapılmaktadır, ancak annenin önceki gebeliğinde gebelik şekeri gelişmişse , ailesinde şeker hastalığı mevcudiyeti varsa , önceki gebelikte 4000 gramın üstünde iri bebek doğurmuşsa, gebeliğe şiddetli obesite değerinde bir kilo ile başlamışsa bu durumda testin gebeliğin başındaki ilk vizitte yapılması uygun olacaktır. Son yıllarda bu test ile ilgili kamuoyunda yanlış bir önyargı gelişmiştir, sanıldığının aksine , bu testin yapılmasının annenin ya da bebeğin sağlığına bir zararı yoktur, hatta daha önceden tanısı konulmamış şeker hastalığının tespiti ve gerekli önlemlerin alınabilmesiyle birlikte gebelik sonuçlarını olumlu yönde etkileyebilecek bir testtir. Test esnasında 50 gram glukoz içilmesini takiben 1. saatteki kan şekeri için normal sınır değer 140 mg/dl dir. Bu değerin üstündeki değerler için ileri tetkik olarak ,açlık durumunda yapılan 75 gram veya 100 gram glukoz tolerans testi yapılması gerekebilir. 180 gr/dl üzerindeki değerler için ise genel uygulama diabetik diyet ve açlık- tokluk kan şekeri takibinin başlatılmasıdır.